Муковісцидоз (кістозний фіброз) – часте спадкове захворювання, потенційно летальне. Діагностувати його стало можливим лише у ІІ половині XX століття. До цього більшість хворих на муковісцидоз помирало в дитячому віці від супутніх захворювань.
Муковісцидоз (кістозний фіброз) – спадкове захворювання системного характеру, спричинене мутацією гена, що впливає на клітинний сольовий обмін. В результаті виробляється підвищена кількість густої в'язкої слизу, що закупорює протоки. При муковісцидозі уражаються всі органи, що слизують, - легені, бронхи, печінка, залози кишечника, підшлункова залоза, потові, статеві і слинні залози.
Вконтакте
Однокласники
Хто хворіє на муковісцидоз
Муковісцидоз зустрічається по всьому світу, в основному у представників європеоїдної раси, але окремі випадки хвороби зафіксовані серед представників усіх рас.
Частота захворювань однакова для обох статей. Ген, що викликає захворювання, має рецесивний характер успадкування, тому хвора дитина народжується тільки тоді, коли носіями гена, що мутує, є і мати, і батько. Частота народження дитини з муковісцидозом у цьому випадку становить 25 % . У носіїв генетичної мутації (які кількість перевищує 5 % від населення Землі) жодних ознак хвороби не проявляється.
Зараз у Росії зафіксовано понад 1500 хворих на муковісцидоз. Кількість не зафіксованих випадків перевищує 15 тисяч осіб.
Як розвивається хвороба
При муковісцидозі в'язка слиз, що виробляється бронхами, скупчується і закупорює дрібні бронхи, призводячи до порушення вентиляції та кровопостачання легень. Виникає дихальна недостатність – найчастіша причина смерті при муковісцидозі.
Скупчення слизу легко інфікуються патогенними мікробами, призводячи до важких, незворотних змін у легенях та їх руйнації.
Уражена підшлункова залоза (у 80% випадків) призводить до порушення роботи травного тракту через нестачу травних ферментів. Внаслідок закупорки проток утворюються кісти. Застій жовчі веде до цирозу печінки, каменів у жовчному міхурі. Часто розвивається цукровий діабет. Уражені потові залози виводять з організму підвищену кількість солі разом із потом.
В даний час 96% випадків муковісцидозу діагностується у дітей до дворічного віку. В інших діагноз ставиться вже у старшому віці.
Причина появи муковісцидозу у дітей
Єдина причина захворювання на муковісцидоз – отримання дитиною мутованого гена CFTR від обох батьків в момент зачаття.
Цей ген відповідає за вироблення білка, що регулює перенесення іонів натрію та хлору через клітинну мембрану.
Основні симптоми
Залежно від характеру хвороби ознаки муковісцидозу можуть проявитися як одразу після народження, так і в пізнішому віці. Найбільш поширені симптоми:
- Шкіра – злегка солонувата;
- маса тіла - знижена, худорлявість нижче норми навіть при відмінному апетиті;
- порушена робота кишечника - хронічні проноси (часто смердючі), великий вміст жирів у калі;
- дихання - хрипляче, зі свистом;
- кашель – нападоподібний, болючий, з відділенням великої кількості мокротиння;
- часті пневмонії;
- "барабанні палички" - потовщення кінчиків пальців, часто з деформованими нігтями;
- поліпи в носі – внаслідок розростання слизової оболонки порожнини та пазух носа;
- ректальний пролапс - періодичні випадання прямої кишки.
Види та форми хвороби
Залежно від цього, які органи переважно уражені, розрізняють форми хвороби:
- Легенева – близько 20% хворих. Супроводжується важкими двосторонніми пневмоніями з абсцесами, далі розвивається легенева та серцева недостатність;
- кишкова – зустрічається у 5% хворих. Веде до утворення виразок кишечника, кишкової непрохідності, цукровому діабету, сечокам'яної хвороби, збільшення та цирозу печінки;
- змішана - найбільш поширена легенево-кишкова форма (близько 80% випадків). Поєднує ознаки легеневої та кишкової форм.
Звичайний нежить раптом став супроводжуватися лицьовим та головним болем? Витончіть для себе, щоб не помилитися з лікуванням!
Робота у шкідливому виробництві призвела до розвитку саркоїдозу? Чи така небезпечна ця хвороба, розповість ця хвороба.
Методи діагностики
Для встановлення діагнозу необхідні історія хвороби, клінічне обстеження та спеціальні лабораторні аналізи:
Потовий тест та ДНК-дослідження дозволяють надійно диференціювати муковісцидоз від наступних захворювань:
- кашлюк;
- бронхоектатична хвороба;
- нецукровий нирковий діабет;
- глікогенна хвороба;
- спадкова ектодермальна дисплазія.
Методи лікування муковісцидозу
На сьогоднішній день муковісцидоз невиліковний. Лікування зараз лише симптоматичне, спрямоване на покращення самопочуття хворого та пом'якшення клінічних проявів.
Лікування проводиться постійно протягом усього життя. Рання діагностика хвороби, відразу ж розпочате лікування дозволять значно полегшити та продовжити життя хворому.
Дієта
Хворим на муковісцидоз вкрай необхідно правильно підібране харчування:
- Підвищена калорійність їжі – повинна бути вищою за вікову норму на 20 – 30 % (збільшують кількість білка);
- обмеження жирів;
- сіль - обов'язкова, особливо при жарі;
- рідина – постійно, у достатній кількості;
- вітаміновмісні продукти – обов'язкові щодня (фрукти, овочі, натуральні соки, вершкове масло).
Лікування препаратами
- Муколітики – розріджують слиз і допомагають його виведенню (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеїн). Використовуються переважно у вигляді інгаляцій;
- антибіотики – при інфекціях дихальної системи (Гентаміцин, Ципробай, Тієнам, Тобраміцин, Тазіцеф). Застосовуються як ін'єкцій, таблеток, інгаляцій;
- ферменти – для компенсації недостатності підшлункової залози (Полізим, Панцитрат, Панкреатину, Креону, Мексазу);
- вітаміни – призначаються постійно через погане засвоєння та підвищену потребу, особливо жиророзчинних вітамінів (розчини вітамінів А, D, Е у подвійній дозі);
- гепатопротектори – при ураженнях печінки (урсофальк, урсосан);
- кінезітерапія – щоденні спеціальні вправи та дихальна гімнастика;
- кисневий концентратор – при серйозних загостреннях хвороби;
- пересадка органів – для продовження життя при сильному ураженні легень, печінки, серця. Складні та дорогі операції, що продовжують життя, але не зціляють від хвороби.
Фізіопроцедури
Фізіотерапія спрямована на покращення функціонування бронхів, щодня проводиться:
- Постуральний дренаж – активні ритмічні постукування долонею, складеною човником, по ребрах у певних зонах. Використовується у будь-якому віці;
- аутогенний дренаж – заснований на самостійному спеціальному диханні. Повільний вдих через ніс – затримка дихання – максимально можливий активний видих;
- РЕР-маска дозволяє створювати різний тиск на видиху при використанні спеціальних насадок;
- флаттер - тренажер, що дозволяє створювати поряд з опором на видиху ще й коливання, що переходять на бронхи та сприяють відділенню мокротиння.
Профілактичні заходи
Генетичний характер захворювання ускладнює його профілактику.
Первинна
- Масове поширення інформації про захворювання;
- ДНК-обстеження пар, що збираються народити дитину, на наявність гена, що мутував;
- перинатальна діагностика - дає можливість не допустити появи на світ хворої дитини.
Вторинна
- Контроль за станом хворого – незмінний;
- щомісячна диспансеризація;
- постійне лікування, що відповідає перебігу хвороби
Прогноз
Нині прогноз все ще залишається несприятливим. Летальний результат спостерігається більш ніж у половині випадків. Тривалість життя з муковісцидозом у Європі – близько 40 років, у США та Канаді – близько 50, у Росії – менше 30.
В даний час надійних методів лікування цієї хвороби не існує, тривалість життя хворих в середньому не більше 40 років.
Люди з діагнозом «муковісцидоз» страждають лише фізично. Розумно вони є абсолютно повноцінними, серед них багато талановитих, інтелектуально розвинених, обдарованих людей. Доживши до дорослого віку, можуть створювати сім'ї, і навіть бути батьками клінічно здорових дітей – за відсутності пошкодженого гена в чоловіка.
Якщо ж у Вас виявлений муковісцидоз – не варто зневірятися. Звертайтеся за допомогою до пульмонолога та гастроентеролога. За необхідності до лікування залучають дієтолога, фізіотерапевта, ендокринолога, кардіолога, психолога та інших фахівців.
Спадкові захворювання дуже складно діагностувати. Все про симптоми та стадії розвитку генетичного захворювання – муковісцидоз.
Вконтакте
Муковісцидоз кишкової форми за частотністю дає найменший відсоток серед усіх випадків діагностики даного захворювання. Усього у 5-10% пацієнтів розвиваються порушення з боку травної системи у той час, як бронхи та легені деструктивним змінам не піддаються. Як правило, кишкова форма муковісцидозу діагностується у новонароджених. Принаймні дорослішання людини захворювання трансформується у змішану форму, коли він порушенням піддається робота як травної, а й бронхолегочной системи.
Спадкове захворювання розвивається на тлі порушень у роботі респіраторної та травної системи, що викликаються дефектним геном CFTR, присутнім у ДНК людини. Мутація гена, який кодує білок, що є трансмембранним регулятором муковісцидозу, передається генетично за аутосомно-рецесивним типом:
- У батьків, які є носіями дефектного гена, дитина може народитися або здоровою, або хворою. Обидва варіанти становлять лише по 25% від усіх випадків. У 50% відсотках діти такої пари також народжуються носіями дефектного гена.
- У сім'ї, де один партнер здоровий, а другий є носієм пошкодженого гена, ймовірність народження здорового малюка та дитини-носія становить по 50%.
- Якщо один із партнерів хворий на муковісцидоз, а другий здоровий, діти народжуються носіями дефектного гена.
- За наявності в парі одного хворого партнера та другого носія дефектного гена, ймовірність народження дитини із захворюванням та з пошкодженим геном становить 50 на 50%.
Крім того, іноді трапляється, що в сімейній парі обидва партнери мають діагноз «муковісцидоз». У такому разі ймовірність народження здорової дитини чи малюка-носія відсутня.
Вперше припущення про існування хвороби, що викликає порушення у роботі шлунково-кишкового трактуу новонароджених з'явилися в 1905 році. Відкриття гена CFTR датується 1989 роком. У ті часи, коли хвороба була ще маловивченою, хворі на муковісцидоз могли прожити в середньому до 10 років. Сьогодні ж цей показник зріс практично втричі, і середній вік пацієнтів при своєчасному лікуванні досягає 30, а то й більше років.
Такі люди при отриманні грамотної медичної допомоги можуть жити повноцінно, створювати сім'ї та саморозвиватися. Фахівці стверджують, що серед людей, хворих на муковісцидоз набагато більше талановитих особистостей, ніж серед здорового населення. Бажання отримувати від життя якнайбільше, робить таких пацієнтів більш ніж повноцінними членами соціуму.
Робота травної системи у хворих на муковісцидоз
В організмі здорової людини їжа надходить через стравохід у шлунок, де вона поєднується зі шлунковим соком і переходить після цього в тонкий кишечник. Також у тонкий кишечник через панкреатичну протоку разом із їжею надходять ферменти підшлункової залози, призначені для розщеплення білків, жирів та вуглеводів. У процесі переробки їжі в тонкому кишечнику відбувається всмоктування поживних речовин та їх надходження у кров.
Після цього частково перероблена їжа надходить до товстого кишечника. Тут також відбувається всмоктування з неї вологи, деяких вітамінів та мінеральних речовин. У тканинах товстого кишечника розташовані залози, що виробляють секрет, що значно полегшує проходження залишків непереробленої їжі. В організмі людей з діагнозом «муковісцидоз» функції екзокринних залоз порушуються, і секрет, що виробляється ними, втрачає вологу, стаючи в'язким і густим. Блокування протоки густим слизом перешкоджає проходженню панкреатичних ферментів у тонкий кишечник, і натомість розвивається секреторна недостатність травної системи.
Нестача ферментів призводить до неповного розщеплення білків, жирів та вуглеводів, і, відповідно, неотримання організмом необхідної кількості поживних речовин та вітамінів. Кишкова форма муковісцидозу у дітей чревата розвитком гіповітамінозу, затримкою росту та фізичного розвитку.
Основними складовими лікування при такому діагнозі як муковісцидоз кишкової форми є суворе дотримання дієти та медикаментозна терапія. Так, діти, хворі на муковісцидоз, повинні харчуватися з урахуванням таких правил:
- щоденний раціон пацієнта незалежно від його віку має бути збагачений жирами, що сприяють нормальному зростанню дитини та повноцінному набору ваги;
- енергетична цінність раціону має бути підвищена, але необхідну норму калорій лікар розраховує індивідуально;
- у раціоні також мають переважати продукти з високим вмістом білка (м'ясо, яйця, сир та риба);
- не варто забувати і про вітаміни в раціоні дитини або дорослої, якій було поставлено діагноз «муковісцидоз»;
- якщо дитина при повноцінному харчуванні та хорошому апетиті так і не може набрати вагу, слід ввести до раціону спеціалізовані суміші або коктейлі, які повинен призначити лікар.
Висококалорійний раціон, складений з урахуванням усіх рекомендацій лікаря, за такої хвороби дозволить підтримувати нормальну функцію легень, забезпечувати повноцінне зростання та фізичний розвиток дитини.
Основу медикаментозного лікування пацієнтів, яким було встановлено діагноз «муковісцидоз кишкової форми», становить замісна терапія. Її метою є заповнення нестачі травних ферментів, які не можуть надходити в тонку кишку через закупорювання панкреатичної протоки.
– тяжке вроджене захворювання, що проявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, насамперед, з боку дихальної та травної систем. Окремо виділяють легеневу форму муковісцидозу. Крім неї зустрічаються кишкова, змішана, атипова форми та меконива непрохідність кишечника. Легеневий муковісцидоз проявляється у дитячому віці приступоподібним кашлем з густим мокротинням, обструктивним синдромом повторними затяжними бронхітами та пневмоніями, прогресуючим розладом дихальної функції, що призводить до деформації грудної клітки та ознак хронічної гіпоксії. Діагноз встановлюється за даними анамнезу, рентгенографії легень, бронхоскопії та бронхографії, спірометрії, молекулярно-генетичного тестування.
МКЛ-10
E84Кістозний фіброз
Загальні відомості
– тяжке вроджене захворювання, що проявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, насамперед, з боку дихальної та травної систем.
Зміни при муковісцидозі зачіпають підшлункову залозу, печінку, потові, слинні залози, кишечник, бронхолегеневу систему. Захворювання спадкове, з аутосомно-рецесивним наслідуванням (від обох батьків-носіїв мутантного гена). Порушення в органах при муковісцидозі виникають у внутрішньоутробну фазу розвитку, а з віком пацієнта прогресивно наростають. Чим раніше проявився муковісцидоз, тим важчий перебіг захворювання, і тим серйознішим може бути його прогноз. У зв'язку з хронічним перебігом патологічного процесу, пацієнтам з муковісцидозом необхідне постійне лікування та спостереження спеціаліста.
Причини та механізм розвитку муковісцидозу
У розвитку муковісцидозу провідними є три основні моменти: ураження залоз зовнішньої секреції, зміни з боку сполучної тканини, водно-електролітні порушення. Причиною муковісцидозу служить генна мутація, внаслідок якої порушується будова та функції білка МВТР (трансмембранного регулятора муковісцидозу), що бере участь у водно-електролітному обміні епітелію, що вистилає бронхопульмональну систему, підшлункову залозу, печінку, шлунково-кишковий тракт.
При муковісцидозі змінюються фізико-хімічні властивостісекрет екзокринних залоз (слизу, слізної рідини, поту): він стає густим, з підвищеним вмістом електролітів і білка, практично не евакуюється з вивідних проток. Затримка в'язкого секрету в протоках викликає їх розширення та формування дрібних кіст, найбільшою мірою бронхолегеневої та травної систем.
Електролітні порушення пов'язані з високою концентрацією кальцію, натрію та хлору в секретах. Застій слизу призводить до атрофії (усихання) залозистої тканини та прогресуючого фіброзу (поступового заміщення тканини залози - сполучної тканини), ранньої появи склеротичних змін в органах. Ускладнює розвиток гнійного запалення у разі вторинного інфікування.
Поразка бронхолегеневої системи при муковісцидозі відбувається внаслідок утруднення відходження мокротиння (в'язкий слиз, порушення функції миготливого епітелію), розвитку мукостазу (застою слизу) та хронічного запалення. Порушення прохідності дрібних бронхів та бронхіол лежить в основі патологічних змін органів дихання при муковісцидозі. Бронхіальні залози зі слизово-гнійним вмістом, збільшуючись у розмірах, випинаються і перекривають просвіт бронхів. Формуються мішчасті, циліндричні та «каплевидні» бронхоектази, утворюються емфізематозні ділянки легені, при повній обтурації бронхів мокротинням – зони ателектазу, склеротичні зміни тканини легені (дифузний пневмосклероз).
При муковісцидозі патологічні зміни у бронхах та легенях ускладнюються приєднанням бактеріальної інфекції (золотистого стафілококу, синьогнійної палички), абсцедуванням (абсцес легені), розвитком деструктивних змін. Це з порушеннями у системі місцевого імунітету (зниження рівня антитіл, інтерферону, фагоцитарної активності, зміна функціонального стану епітелію бронхів).
Крім бронхолегеневої системи при муковісцидозі відзначається ураження шлунка, кишечника, підшлункової залози, печінки.
Клінічні форми муковісцидозу
Муковісцидоз характеризується різноманіттям проявів, які залежать від вираженості змін у тих чи інших органах (залізах зовнішньої секреції), наявності ускладнень, віку пацієнта. Зустрічаються такі форми муковісцидозу:
- легенева (муковісцидоз легень);
- кишкова;
- змішана (уражаються одночасно органи дихання та травний тракт);
- меконієва непрохідність кишечника;
- атипові форми, пов'язані з ізольованими ураженнями окремих залоз зовнішньої секреції (циротична, набрякло-анемічна), а також стерті форми.
Розподіл муковісцидозу на форми умовний, тому що при переважному ураженні респіраторного тракту спостерігаються і порушення органів травлення, а при кишковій формі розвиваються зміни з боку бронхолегеневої системи.
Головним фактором ризику у розвитку муковісцидозу є спадковість (передача дефекту білка МВТР – муковісцидозного трансмембранного регулятора). Початкові прояви муковісцидозу спостерігаються зазвичай у ранньому періоді життя дитини: у 70 % випадків виявлення відбувається у перші 2 роки життя, у старшому віці набагато рідше.
Легенева (респіраторна) форма муковісцидозу
Респіраторна форма муковісцидозу проявляється в ранньому віціі характеризується блідістю шкірного покриву, млявістю, слабкістю, малою надбавкою у вазі при нормальному апетиті, частими ГРВІ. У дітей спостерігається постійний приступоподібний, кашлюкоподібний кашель з густим слизово-гнійним мокротинням, повторні затяжні (завжди двосторонні) пневмонії та бронхіти, з вираженим обструктивним синдромом. Дихання жорстке, прослуховуються сухі та вологі хрипи, при обструкції бронхів – сухі свистячі хрипи. Існує ймовірність розвитку інфекційно-залежної бронхіальної астми.
Порушення дихальної функції можуть неухильно прогресувати, викликаючи часті загострення, наростання гіпоксії, симптомів легеневої (задишка у стані спокою, ціаноз) та серцевої недостатності (тахікардія, «легеневе серце», набряки). Виникає деформація грудної клітки (кілеподібна, бочкоподібна або лійкоподібна), зміна нігтів у вигляді годинникового скла та кінцевих фаланг пальців за формою барабанних паличок. При тривалому перебігу муковісцидозу у дітей виявляється запалення носоглотки: хронічний синусит, тонзиліт, поліпи та аденоїди. При значних порушеннях функції зовнішнього дихання спостерігається зрушення у кислотно-лужній рівновазі у бік ацидозу.
Якщо легенева симптоматика поєднується із позалегковими проявами, то говорять про змішану форму муковісцидозу. Вона характеризується важким перебігом, зустрічається частіше за інших, поєднує в собі легеневі та кишкові симптоми захворювання. З перших днів життя спостерігаються тяжкі повторні пневмонії та бронхіти затяжного характеру, постійний кашель, розлад травлення.
Критерієм тяжкості перебігу муковісцидозу прийнято вважати характер та ступінь ураження респіраторного тракту. У зв'язку з цим критерієм при муковісцидозі виділяють чотири стадії ураження дихальної системи:
- I стадіяхарактеризується непостійними функціональними змінами: сухим кашлем без мокротиння, незначною або помірною задишкою при фізичному навантаженні.
- ІІ стадіяпов'язана з розвитком хронічного бронхіту та проявляється кашлем з відділенням мокротиння, помірною задишкою, що посилюється при напрузі, деформацією фаланг пальців рук, вологими хрипами, що вислуховуються на тлі жорсткого дихання.
- ІІІ стадіяпов'язана з прогресуванням уражень бронхопульмональної системи та розвитком ускладнень (обмеженого пневмосклерозу та дифузного пневмофіброзу, кіст, бронхоектазів, вираженої дихальної та серцевої недостатності за правошлуночковим типом («легеневе серце»).
- IV стадіяхарактеризується тяжкою серцево-легеневою недостатністю, що призводить до летального результату.
Ускладнення муковісцидозу
Діагностика муковісцидозу
Вчасно поставлений діагноз при муковісцидозі дуже важливий у плані прогнозу життя хворої дитини. Легеневу форму муковісцидозу диференціюють з обструктивним бронхітом, кашлюком, хронічною пневмонією іншого генезу, бронхіальною астмою; Кишкову форму - з порушеннями кишкового всмоктування, що виникають при целіакії, ентеропатії, дисбактеріозі кишечника, дисахарідазної недостатності.
Постановка діагнозу муковісцидозу передбачає:
- Вивчення сімейно-спадкового анамнезу, ранніх ознак захворювання, клінічних проявів;
- Загальний аналіз крові та сечі;
- Копрограму – дослідження калу на наявність та вміст жиру, клітковини, м'язових волокон, крохмалю (визначає ступінь ферментативних порушень залоз травного тракту);
- Мікробіологічне дослідження мокротиння;
- Бронхографію (виявляє наявність характерних «каплевидних» бронхоектазів, вад бронхів)
- Бронхоскопію (виявляє присутність у бронхах густого та в'язкого мокротиння у вигляді ниток);
- Рентгенографія легень (виявляє інфільтративні та склеротичні зміни в бронхах та легені);
- Спірометрію (визначає функціональний стан легень шляхом вимірювання об'єму та швидкості видихуваного повітря);
- Потовий тест – дослідження електролітів поту – основний та найбільш інформативний аналіз на муковісцидоз (дозволяє виявити високий вміст іонів хлору та натрію в поті пацієнта з муковісцидозом);
- Молекулярно-генетичне тестування (аналіз крові чи зразків ДНК на наявність мутацій гена муковісцидозу);
- Пренатальну діагностику – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.
Лікування муковісцидозу
Оскільки муковісцидозу, як захворювання спадкового характеру, не можна уникнути, то своєчасне діагностування та компенсуюча терапія набувають першорядного значення. Чим раніше розпочато адекватне лікування муковісцидозу, тим більше шансів вижити з'являється у хворої дитини.
Інтенсивна терапія при муковісцидозі проводиться пацієнтам з дихальною недостатністю ІІ-ІІІ ступеня, деструкцією легень, декомпенсацією «легеневого серця», кровохарканням. Хірургічне втручання показано при тяжких формах кишкової непрохідності, підозрі на перитоніт, легеневій кровотечі.
Лікування муковісцидозу здебільшого симптоматичне, спрямоване на відновлення функцій дихального та шлунково-кишкового тракту, проводиться протягом усього життя пацієнта. При переважанні кишкової форми муковісцидозу призначається дієта з високим вмістом протеїнів (м'ясо, риба, сир, яйця), з обмеженням вуглеводів і жирів (можна лише легко засвоювані). Виключається груба клітковина, при лактазній недостатності молоко. Необхідно завжди підсолювати їжу, споживати підвищену кількість рідини (особливо у спеку), приймати вітаміни.
Замісна терапія при кишковій формі муковісцидозу включає прийом препаратів, що містять травні ферменти: панкреатин та ін (дозування залежить від тяжкості ураження, призначається індивідуально). Про ефективність лікування судять з нормалізації випорожнень, зникнення болю, відсутності нейтрального жиру в калі, нормалізації ваги. Для зниження в'язкості травних секретів та покращення їх відтоку призначають ацетилцистеїн.
Лікування легеневої форми муковісцидозу спрямоване на зниження різкості мокротиння та відновлення прохідності бронхів, усунення інфекційно-запального процесу. Призначають муколітичні засоби (ацетилцистеїн) у вигляді аерозолів або інгаляцій, іноді інгаляції з ферментними препаратами (хімотрипсин, фібринолізин) щодня протягом усього життя. Паралельно з фізіолікуванням застосовують лікувальну фізкультуру, вібраційний масаж грудної клітки, позиційний (постуральний) дренаж. З лікувальною метою проводять бронхоскопічну санацію бронхіального дерева з використанням муколітичних засобів (бронхоальвеолярний лаваж).
За наявності гострих проявів пневмонії бронхіту проводять антибактеріальну терапію. Також використовують метаболічні препарати, що покращують харчування міокарда: кокарбоксилазу, калію оротат, застосовують глюкокортикоїди, серцеві глікозиди.
Пацієнти з муковісцидозом підлягають диспансерному спостереженню пульмонолога та дільничного терапевта. Родичі або батьки дитини навчаються прийомів вібраційного масажу, правил догляду за хворим. Питання про проведення профілактичних щеплень дітям, які страждають на муковісцидоз, вирішується індивідуально.
Діти з легкими формами муковісцидозу одержують санаторне лікування. Перебування дітей, хворих на муковісцидоз, у дошкільних закладах краще виключити. Можливість відвідування школи залежить від стану дитини, але їй визначається додатковий день відпочинку протягом навчального тижня, час на лікування та обстеження, звільнення від екзаменаційних випробувань.
Прогноз та профілактика муковісцидозу
Прогноз муковісцидозу вкрай серйозний і визначається тяжкістю захворювання (особливо легеневого синдрому), часом появи перших симптомів, своєчасністю діагностики, адекватністю лікування. Спостерігається великий відсоток летальних наслідків (особливо у хворих дітей 1-го року життя). Чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз, розпочато цілеспрямовану терапію, тим вірогідніше сприятливий перебіг. За Останніми рокамисередня тривалість життя пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, збільшилася і в розвинених країнах становить 40 років.
Велике значення мають питання планування сім'ї, медико-генетичне консультування пар, у яких є хворі на муковісцидоз, диспансеризація хворих на цю тяжку недугу.
Муковісцидоз (інша назва: кістозний фіброз) - це прогресуюча генетична хвороба, яку викликають постійні інфекції у шлунково-кишковому тракті та легенях, обмежуючи функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту.
У людей з муковісцидозом дефектний ген, що характеризується густим липким наростанням слизу в органі повітряного дихання, підшлунковій залозі та інших органах. У легенях слиз закупорює дихальні шляхи та утримує бактерії, що призводять до інфекцій, великого пошкодження легень і, зрештою, дихальної недостатності.
У підшлунковій залозі слиз запобігає виділенню травних ферментів, які дозволяють організму руйнувати їжу та поглинати життєво важливі поживні речовини.
Класифікація
Хвороба може мати безліч проявів із різним ступенем виразності. Класифікація муковісцидозу включає наступні форми:
- Легенева форма – діагностується приблизно 20% випадків і характеризується ураженням легких. Найчастіше недуга виявляється в перші роки життя малюка, у якого внаслідок нестачі кисню відзначаються симптоми порушень з боку практично всіх внутрішніх органів;
- Кишкова форма - зустрічається приблизно у 10% хворих. Перші ознаки цього різновиду муковісцидозу відзначаються, як правило, у віці півроку, коли дитину переводять на штучне харчування. У нього належним чином не перетравлюються продукти харчування, розвивається гіповітаміноз, виникають порушення калу та явні ознаки відставання фізичного розвитку;
- Змішана форма - діагностується найчастіше (приблизно у 70% хворих) і характеризується одночасним ураженням бронхолегеневої системи та ШКТ;
- Стерті форми можуть проявлятися бронхітами, синуситом, безпліддям у чоловіків і жінок, цирозом печінки;
- Меконіальний ілеус – непрохідність кишечника у новонароджених, викликана закупоркою меконієм кінцевого відділу клубової кишки.
Причини розвитку хвороби
Точно встановлено, що хвороба муковісцидоз (кістозний фіброз - КФ) є генетичним захворюванням, тобто передається у спадок (їй не можна заразитися, хворобу не можна спровокувати за шкідливим способом життя або роботою). Відомо, що причини хвороби немає зв'язку зі статтю – шанси захворіти у чоловіків і жінок рівні. Тип передачі генетичного дефекту є рецесивним, тобто головним. Такі хвороби закодовані в генетичному матеріалі, якщо вони не зустрічаються в обох батьків, а лише в одного з них, діти будуть фенотипно здорові. Чверть спадкоємців будуть абсолютно здорові, половина - міститиме ген муковісцидозу в хромосомному матеріалі.
Приблизно 5% дорослого населення земної кулі зберігають інформацію про цю хворобу у генах. Якщо дитина народжується у пари, де обидва батьки мають пошкоджену хромосомну інформацію, то вона хворіє на муковісцидоз в одній чверті випадків. Ось такий тип передачі генетичних хвороб називається рецесивним.
Також немає жодного зв'язку зі статтю, оскільки матеріал міститься не в статевих хромосомах. Народжується однакова кількість хворих на цю хворобу хлопчиків і дівчаток. Жодні додаткові фактори тут не відіграють ролі. Не впливають ні перебіг вагітності, стан здоров'я матері чи батька, умови життя чи праці. Це захворювання зумовлено генетично.
На початку 90-х років минулого століття стався прорив у діагностиці хвороби. Було точно встановлено, що ген, що мутував, знаходиться в сьомій хромосомі. Внаслідок мутації відбувається порушення синтезу білкової субстанції, внаслідок чого збільшується в'язкість секрету, зміна його фізичних та хімічних властивостей. Природа мутації, чому вона закріплюється в генетичному матеріалі - відповіді на ці питання до кінця не з'ясовані.
Симптоми муковісцидозу
Загальні ознаки муковісцидозу у дорослих та дітей:
- відставання у фізичному розвитку,
- рецидивні хронічні захворювання органів дихання,
- поліпи носа,
- вперто поточний хронічний гайморит,
- рецидивуючий панкреатит,
- дихальна недостатність.
Прояви муковісцидозу пов'язані з дефектом синтезу білка, що виконує роль хлоридного каналу, що бере участь у водно-електролітному обміні клітин дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози, печінки, статевої системи. У результаті згущується секрет більшості залоз зовнішньої секреції, утруднюється його виділення, в органах виникають зміни, найсерйозніші – у бронхолегеневій системі.
У стінках бронхіального дерева розвивається хронічне запалення різної виразності, руйнується сполучнотканинний каркас, формуються бронхіоло- та бронхоектази. В умовах постійної закупорки в'язким мокротинням бронхоектази стають поширеними, наростає гіпоксія, розвивається легенева гіпертензія і так зване «легеневе серце».
Бронхолегеневі зміни переважають у картині захворювання та визначають прогноз у 95% пацієнтів.
У 1/3 хворих спостерігається випадання прямої кишки, але за призначення адекватної дози сучасних травних ферментів це ускладнення самостійно проходить через 1,5–2 місяці.
У хворих шкільного віку першими проявами муковісцидозу можуть бути «кишкові кольки», які спричиняють здуття живота, повторні блювання, запори.
Після призначення ферментів кишкові прояви відсуваються на другий план, поступаючись місцем легеневим. Зазвичай поступово розвивається хронічний бронхіт. Вже в періоді новонародженості та грудному віці виникає кашель, напади ядухи, задишка, іноді блювання. Періодично виникає сильний кашель, особливо ночами. Мокрота в'язка, іноді гнійна.
Оскільки уражаються всі органи, які містять слизеобразующие залози, типові колітичний синдром, хронічний холецистит, синусити.
Фото
Щоб орієнтовно розуміти, що таке муковісцидоз, фото хворих дорослих розміщені на багатьох сайтах. Це дозволяє дізнатися, як візуально виглядають ці хворі. Візуально на фото ці люди можуть відрізнятися зайвою худорлявістю, відмінним моментом є пальці. При муковісцидозі. Фото наочно показує, як вони виглядають у людей із такою патологією.
Кінцеві фаланги пальців у хворих на муковісцидоз деформовані і мають вигляд барабанної палички, згодом так і стали називати цю відмітну ознаку. А нігті через постійну нестачу кисню (гіпоксії) мають вигляд годинного скла. У деяких випадках відзначається деформація грудної клітки. Ці люди бліді, через постійну гіпоксію та авітаміноз. Якщо зустріти їх не на фото можна помітити, що його волосся блякле, сухе і ламке.
Діагностика
Для виявлення захворювання лікар проводить комплексний аналіз наявної клінічної картини. Варто зазначити, що чим раніше буде розпочато адекватне лікування, тим вищі шанси хворого на тривале нормальне життя. Головним діагностичним дослідженням, що дозволяє визначити муковісцидоз, є проба. Її можна проводити дітям старше 7 днів. Це дослідження передбачає введення у шкіру особливого препарату, що сприяє активізації роботи потових залоз. У деяких випадках це дослідження необхідно проводити кілька разів.
Лікаря педіатра і гастроентеролога може насторожити підвищена концентрація в секреті натрію, що виділився. В даний час відомо, що це дослідження може бути непоказовим за наявності низки інших захворювань, у тому числі СНІДу, гіпотиреозу, мукополісахаридозу, нервової анорексії, нефрогенного нецукрового діабету, недостатності функції надниркових залоз, синдрому Дауна і т.д.
Нерідко визначення характеру захворювання проводяться:
- загальні аналізи крові та сечі
- бакпосів мокротиння;
- рентгенографія;
- бронхоскопія;
- капрограма;
- спірометрія.
В даний час для підтвердження діагнозу активно використовуються неонатальні, перинатальні та генетичні тести. Крім того, показовим є дослідження функції підшлункової залози. Правильна та своєчасна оцінка стану може бути розпочата необхідна терапія.
Ускладнення
Діти, хворі на муковісцидоз, мають масу ускладнень в організмі, які і призводять згодом до летального результату. Тяжкі патології виникають за відсутності лікування або його частому перериванні, недотриманні рекомендацій лікаря.
У всіх залозах, що виробляють ферменти в організмі, утворюється в'язкий слиз. Порушення секреції ферментів призводить до ураження органів.
- З боку бронхолегеневої системи: артеріальна гіпертензія, екзема бронхолегеневих часток, астма, синусити, бронхоектатична хвороба, розвиток у легенях бактеріальної деструкції, ЦД, бронхіти, пневмонії, пневмоторакс, ателектаз, пневмосклероз, дихальна недостатність та дихальна недостатність;
- Поразка легенів впливає роботу серця, функції серцево-судинної системи порушуються. Ускладнення: "легеневе" серце, серцева недостатність.
- Підшлункова залоза не виділяє достатньо ферментів, що призводить до ураження кишечника, порушення роботи ШКТ, ураження печінки, цукрового діабету, кишкової непрохідності, цирозу печінки.
- Муковісцидоз у жінок, як і у чоловіків, може стати причиною безпліддя.
Спостерігається фіброз у різних органах, коли сполучна тканина розростається та замінює собою нормальні клітини.
Лікування муковісцидозу
Муковісцидоз не можна вилікувати раз і назавжди. Проте симптоматичне лікування значно просунулося останніми роками.
У ході лікування необхідно переслідувати такі цілі: запобігання та контроль інфекційних захворювань легень, своєчасна санація бронхіального дерева від густого слизу, запобігання розвитку патології травного тракту, забезпечення достатнього та збалансованого харчування, та зведення до мінімуму ризику дегідратації організму. Для досягнення найкращого ефекту від терапії необхідне спостереження кількома фахівцями: пульмонологом, гастроентерологом, фізіотерапевтом та дієтологом.
- Для видалення слизу з бронхіального дерева вигадали кілька ефективних способів. Перше — це фізичні вправи, створені задля поліпшення загального кровообігу. Хворим рекомендовані активні заняття спортом (фітнес, легка атлетика, танці), але не в жодному разі не професійні. Дихальна гімнастика у певному положенні – головою вниз – допомагає дренувати бронхи під дією сили тяжкості та дихальних вібрацій. Ритмічні, контрольовані удари кулаком у ділянку грудей також сприяє легшому відходженню мокротиння.
- Медикаментозне лікування включає кілька груп препаратів, спрямованих на всі ланки симптомокомплексу при муковісцидозі. Муколітики – препарати, що сприяють розрідженню мокротиння. Один з найвідоміших та найефективніших препаратів є «АЦЦ» або Ацетилцистеїн.
- Антибактеріальні препарати є основним засобом боротьби з легеневою інфекцією. При цій патології використовуються різні групи (цефалоспорини 2 – 3 покоління, респіраторні фторхіналони). Прийом препаратів використовується для лікування легких інфекцій. Інгаляційні антибіотики можуть бути використані для запобігання або контролю інфекцій, спричинених бактеріями Pseudomonas.
- Протизапальні препарати можуть допомогти зменшити набряк дихальних шляхів у зв'язку з тривалою інфекцією. Бронходилятори впливають на просвіт бронхів і допомагають розслабити бронхіальні м'язи. Ця група препаратів часто використовується інгаляційно. При розвитку більш тяжкого ступеня може знадобитися проведення киснедотерапії. Це лікування здійснюється за допомогою масочного кисню.
- Найрадикальнішим методом лікування муковісцидозу є пересадка легень від померлого донора.
- При недостатній функції підшлункової залози може знадобитися призначення ферментних препаратів, таких як «Креон». Це препарат, що містить ферменти у певному дозуванні та допомагає компенсувати нестачу власних ферментів.
Прогноз при цій патології дуже сприятливий. Функція легенів часто починає знижуватися ще в ранньому дитинстві. З часом пошкодження легень можуть спричинити серйозні проблеми з диханням. Дихальна недостатність є найчастішою причиною смерті у людей із муковісцидозом.
Вчасно розпочате лікування покращує прогноз. При правильному способі життя та дотриманні всіх лікарських рекомендацій люди з кістозним фіброзом доживають у середньому до 50 років.
Кінезіотерапія
Крім застосування ліків для відновлення дихання, певного ефекту можна домогтися немедикаментозної методики, яка називається «Кінезіотерапія». Дослівно цей термін означає «лікування рухом». Це комплекс заходів, які механічно впливають на грудну клітину та покращують просування слизу в порожнині дихальних шляхів.
Що стосується кінезіотерапії? В даний час виділяють такі способи:
- Перкусійний масаж – у положенні пацієнта сидячи, виконуються ритмічні удари по грудній клітці. Як правило, починають із передньої поверхні, а потім переходять на спину. Для його виконання не обов'язково залучати спеціаліста – після нескладного навчання у лікаря його можуть виконувати навіть члени сім'ї хворого;
- Активне дихання – звичайні глибокі дихальні рухи, які змушують бронхи періодично розширюватися/скорочуватися, що покращує пасаж рідини за ними;
- Постуральний дренаж виконується пацієнтом самостійно. Для цього необхідно покласти ноги на високу поверхню і активно відкашлювати мокроту в лежачому положенні, перевертаючись з живота на бік. Доведено, що завдяки цій простій маніпуляції можна значно покращити ефект від ліків;
- Прилади для компрессионно-вибрационного впливу – нині, розроблено спеціальну апаратуру, яка впливає вібрацією на грудну клітину, розбиваючи цілісні слизові об'єкти на окремі частини. Однак у РФ ці прилади не розповсюджені.
Дуже важливо, щоб лікування муковісцидозу у дітей та дорослих проводилося з використанням усіх доступних методик, до покращення самопочуття пацієнта. Так як це важка невиліковна хвороба з постійним виникненням загострень, не слід нехтувати рекомендаціями лікаря, навіть якщо вони здаються незначними (щодо дієти, кінезіотерапії тощо).
Профілактика
Оскільки муковісцидоз є спадковим захворюванням, спричиненим мутацією гена CFTR, уникнути виникнення хвороби неможливо. Єдиним профілактичним заходом для народження хворої дитини є проходження генетичного аналізу при плануванні зачаття або пренатальний тест, що дозволяє визначити мутацію гена ще період внутрішньоутробного розвитку плода. Сімейні пари, в яких хтось один із партнерів або відразу обидві людини є носіями дефектного гена або хворі на муковісцидоз, повинні усвідомлювати ризик народження дитини з таким же діагнозом. Тому перш ніж планувати зачаття, необхідно відвідати лікаря та пройти призначене їм обстеження.
Профілактика ускладнень при діагнозі «муковісцидоз» передбачає чітке виконання всіх призначень лікаря. Медикаментозна терапія, фізіопроцедури та здоровий спосіб життя дозволять уповільнити прогресування хвороби та продовжити життя пацієнта. Також важливим є дотримання особистої гігієни. Це зменшить ризик проникнення в ослаблений основною хворобою організм вірусних інфекцій, бактерій та інших патогенних мікроорганізмів.
Для профілактики інфекційних захворювань дітям, хворим на муковісцидоз, так само, як і здоровим, показана вакцинація. За допомогою своєчасної вакцинації можна запобігти ускладненням багатьох «дитячих» хвороб, наприклад, кору або кашлюку. Дітям з діагнозом «муковісцидоз» необхідно дотримуватися графіку вакцинації, враховуючи при цьому поточний стан організму. Також рекомендовано регулярне введення вакцин проти грипу.
Важливим профілактичним заходом, що дозволяє запобігти ускладненням з боку бронхолегеневої системи, є захист дитини від явних контактів з можливими джерелами інфікування. Діти, хворі на муковісцидоз, можуть відвідувати дошкільні та загальноосвітні установи, але в періоди сезонних епідемій ГРВІ слід утриматися від перебування у великих колективах.
Для профілактики ускладнень з боку шлунково-кишкового тракту величезну рольграє суворе дотримання дієти, прийом ферментовмісних препаратів строго за графіком та ведення здорового образужиття. Дорослі пацієнти повинні повністю відмовитися від вживання алкоголю та куріння. З будь-яких питань, що виникають у побуті, необхідно радитися з лікарем і прислухатися до всіх його рекомендацій.
У світі дедалі більше патологій, мають хронічний характер. Деякі вражають лише один орган, інші провокують патологічний процес, що охоплює кілька систем організму. З цієї статті ви дізнаєтеся все про те, що таке муковісцидоз, які симптоми та лікування даного захворювання, які бувають ознаки хвороби та які причини виникнення.
Що таке муковісцидоз
Муковісцидоз – це хронічне генетичне захворювання. Інакше патологію називають «кістозний фіброз».
Хвороба не виникає раптово у чоловіків чи жінок у дорослому віці. Діагноз ставлять невдовзі після народження. Оскільки з хворобою вже народжуються, вона може передатися оточуючим людям.
Важливо! Приблизно у 4% всіх пацієнтів із муковісцидозом хворобу вдається діагностувати у дорослих людей, а весь період до цього патологія має безсимптомний характер.
Зазвичай патологію виявляють ще у немовляти. Коли хворобу вдалося визначити у дітей до року, зростають шанси зберегти та продовжити життя дитині. Раніше при цьому захворюванні пацієнти незабаром гинули. Однак зараз, хоча вилікувати захворювання, як і раніше неможливо, при правильній терапії тривалість життя людей з таким діагнозом становить до 35-45 років.
Муковісцидоз у немовлят накладає відбиток на все життя людини. Симптоматика торкається різних сфер здоров'я. Це з тим, що патологія вражає жодну систему організму. У патологічний процес поступово залучається травна, дихальна, статева, кишкова та інші системи.
Сам термін «муковісцидоз» походить від двох латинських слів, що означають «слиз» та «липкий». Саме це і відбувається з усіма рідинами зовнішньої секреції: вони густіють, застоюються і призводять до порушень в органах.
Механізм розвитку хвороби
Перші ознаки муковісцидозу можуть з'явитися у дитини лише у піврічному віці. Однак виникнення хвороби відбувається через те, що обидва батьки передають ген, який зазнав мутації, який відповідає за нормальне вироблення рідин, що продукуються різними залозами організму.
Тип успадкування муковісцидозу – аутосомно-рецесивний. Щоб дитина захворіла, порушений ген повинні передати і батько, і матір. При передачі гена лише одного з батьків, настає носійство, проте захворювання не починається.
Причини хвороби
Основною причиною розвитку цього захворювання – генна мутація. Саме через це хвороба вважається невиліковною.
Причини, через які пацієнти відчувають широкий спектр симптомів, зводяться до:
- порушення секреції нормального мокротиння;
- надлишок кальцію і хлориду натрію в рідинах, що виділяються;
- скупчення мукополісахаридів.
Під впливом цієї групи чинників розвиваються ускладнення, що з мутацією генів.
Етіологія муковісцидозу
Хоча існує чимало різновидів хвороби залежно від ураженого органу, розглянь основні. Класифікація включає кілька форм.
Ураження підшлункової залози
Кістозний фіброз підшлункової залози – муковісцидоз, при якому порушення вироблення секрету відбувається у цьому важливому органі. Речовина, що продукується цією залозою, містить комплекс ферментів, що беруть участь у процесах травлення. Коли вироблення цього секрету порушується, виділення з продуктів корисних речовин стає неможливим. У результаті навіть сама поживна та корисна їжа проходить транзитом і не забезпечує організм цінними сполуками.
Коли страждає печінка
Один із видів патології – це, коли уражається печінка. Саме у цьому органі продукується жовч. Підвищення її густоти призводить до застою та тяжких наслідків. Такі проблеми небезпечні, але, на щастя, печінка при муковісцидозі торкається лише 4% випадків.
Ураження дихальних шляхів
Стінки бронхів, легень та інших частин дихальних шляхів покриті слизовою оболонкою. Виділення секрету відбувається постійно і це необхідно для того, щоб з організму своєчасно виводилися сторонні частки у вигляді пилу та патогенних мікроорганізмів.
Коли муковісцидоз протікає у легеневій формі, залучаючи до процесу дихальні шляхи, відбувається застій мокротиння у бронхах та легенях, що призводить до осідання на стінках органів бактерій, вірусів, пилу. Найдрібніші бронхи піддаються повній закупорці, що призводить до обструктивних станів та порушує повноцінну вентиляцію легень.
Поразка статевих органів
Скарги на роботу статевих органів при муковісцидозі у жінок не спостерігається. Патологія впливає працювати репродуктивної системи.
У чоловіків захворювання вражає яєчка. У цих органах продукується сперма. При порушенні цих процесів чоловіки стають безплідними. Це відбувається внаслідок закупорки статевих проток.
Зміни у роботі потових залоз
При муковісцидозі піт у пацієнтів стає надмірно солоним та липким. Аналіз покаже підвищений вміст хлору та натрію.
Ураження шлунково-кишкового тракту
Кишкова форма муковісцидозу трапляється часто. Діти з цією патологією страждають від неповноцінного розщеплення продуктів харчування. Найслабше засвоюються жири і білки, відносно нормально організм приймає вуглеводи.
При ураженні органів травлення всередині тракту починаються гнильні процеси. Ненормальний розпад продуктів призводить до утворення токсичних сполук, які отруюють організм. Стілець стає частим, відомі випадки випадання прямої кишки.
Коли муковісцидоз протікає за кишковим типом, змінюється склад слини. Пережовувати суху їжу стає дуже складно і пацієнтам доводиться все запивати великою кількістю води. Всі ці порушення поступово призводять до розладів харчування, зниження маси тіла.
Меконієва непрохідність
Меконій – це первісний кал. При муковісцидозі іноді прояв хвороби починається з перших днів життя.
Коли меконію стає занадто в'язким, він перекриває кишкові ходи. Батьки можуть зауважити, що у малюка не відходить кал. Через добу дитина стає неспокійною, часто зригує, а живіт здувається. Можливе блювання з домішками жовчі. На шкірі живота стає чітким судинний малюнок, шкіра стає сухою та в'ялою.
Проводиться аналіз імунореактивний трипсин. Виявляється, цього ферменту немає, тому в петлях тонкого кишечника відбувається закупорка. Слиз густіє, і з'являються всі вищеописані ознаки. Усунути цю проблему можна лише хірургічним шляхом.
Особливості змішаної течії
Змішана форма муковісцидозу поєднує ознаки кількох типів течії. Хвороба починає проявлятися з тяжких бронхітів та запалень легень, а потім приєднується кишковий синдром.
Чим раніше лікарю вдалося діагностувати муковісцидоз та надати першу допомогу, тим більше шансів на сприятливий результат.
Симптоматика муковісцидозу
Так як при муковісцидозі уражаються відразу кілька систем одночасно, симптоматика може бути дуже різноманітною. Перше загострення найчастіше відбувається саме в перший рік життя, тому батьки повинні стежити за самопочуттям дитини і при виникненні негативних симптомів відразу ж показати малюка спеціалісту.
Важливо! Всього в 10% випадків хвороби симптоми виявляються в перші дні життя, маючи при цьому найнесприятливіший прогноз.
Симптоми у новонароджених
Коли муковісцидоз проявляється у грудному віці, у малюка з'являються симптоми непрохідності кишечника, що пов'язано із застоєм меконію:
- відсутність дефекації;
- надривний плач;
- здуття живота.
При пальпації можна намацати здуту кишку. Дотики завдають дитині біль, і плач стає сильнішим.
Симптоми у дітей до року
У цьому віці патологія діагностується досить часто. Основні ознаки муковісцидозу в цей період – повільне збільшення у вазі та проблеми з дихальними шляхами.
Важливо! Говорити про наявність цього генетичного захворювання можна тільки в тому випадку, якщо порушення є одночасно у двох системах, а не тільки в чомусь одному.
Лікувати патологію доведеться, якщо є такий комплекс симптомів:
- нестабільність консистенції калу;
- зміна кольору на жовтий;
- набуття жирної консистенції;
- постійний сухий кашель, що посилюється під час нічного сну;
- напади ядухи на тлі закупорки дрібних бронхів;
- часті респіраторні захворювання.
Без надання допомоги періоди загострення відбуватимуться дедалі частіше.
Симптоми в залежності від ураженої системи
Раннє обстеження дитини дозволяє підібрати лікування, за допомогою якого можна контролювати перебіг захворювання та підтримувати нормальне самопочуття. Ознаки хвороби можуть відрізнятися залежно від того, яка система зазнала патологічного процесу.
При ураженні травної системи можуть спостерігатися такі симптоми:
- повільний фізичний розвиток на тлі неотримання поживних речовин із їжею;
- порушення випорожнень;
- збільшення селезінки;
- слабкість;
- нудота;
- головний біль;
- набряки різної локалізації.
Рідше з'являється цукровий діабет.
При ураженні дихальної системи інтенсивність симптомів наростає в міру прогресування стадії:
- спадання деяких ділянок легені через часткову закупорку бронхів;
- сухий кашель;
- кровохаркання;
- задишка;
- блідість шкірних покривів;
- виділення убогої густої слизу.
Якщо приєднується бактеріальна інфекція, слиз може бути жовтим або зеленим.
Більшість симптомів можна усунути, проте коли адекватна терапія відсутня, в органах починаються незворотні зміни.
Діагностика
Рання діагностика допоможе дорослим людям помітити у дитини патологічні зміни та надати своєчасну допомогу. Це позбавить дитину застосування непотрібних препаратів при лікуванні помилкових бронхітів, пневмоній та інших захворювань.
Спочатку лікар уважно з'ясує симптоми, що виявилися. Класичний аналіз крові та сечі не дадуть жодних результатів. Для отримання достовірних відомостей проводять потові проби. За наявності патології у поті будуть утримуватися підвищені дози хлору та натрію. Іноді показники перевищують норму у 3-5 разів.
За наявності сумнівів може бути проведена генетична експертиза виявлення дефекту гена. Після цього для встановлення діагнозу сумнівів немає.
Рідше проводяться такі дослідження:
- біохімія крові;
- копрограма;
- аналіз мокротиння;
- рентген;
- Бронхоскопія.
Які дослідження проводити, вирішує лікар.
Лікування
Повністю позбавитися муковісцидозу неможливо, тому що виправляти порушені гени медицина ще не навчилася. Лікування полягає у застосуванні засобів, що надають підтримуючу дію на органи та системи. Отже, симптоматична терапія.
Вкрай важлива дієта. При годівлі новонароджених дітей краще віддати перевагу грудному молоку, оскільки воно містить усі необхідні речовини і добре засвоюється організмом. При порушенні вироблення ферментів підшлункової залози, їх дають дитині як гранул. Підходять такі препарати, як «Ерміталь», «Креон» та «Панзинорм».
Важливо! Годувати дітей із муковісцидозом слід лише на вимогу: плач, що змінюється затишшям, а потім знову плач.
У старшому віці важливо стежити за калорійністю. Раціон повинен містити більшу кількість калорій, оскільки багато чого не засвоюється організмом хворого. Можуть бути призначені ферменти та вітамінні комплекси.
При ураженні дихальної системи лікування в домашніх умовах включає застосування таких ліків:
- "Ацетилцистеїн";
- "Амброксол";
- "Лазолван";
- "Карцистеїн".
Постійне застосування цих засобів дозволяє пацієнтам нормально відхаркувати слиз, що накопичився. Можуть знадобитися бронхорозширювальні засоби типу:
- "Сальбутамол";
- "Фенотерол";
- "Беродуал".
Для вибору препарату краще проконсультуватись із лікарем. Він порекомендує засіб, який буде максимально комфортним у використанні та найкраще підійде для конкретної вікової категорії.
Лікування народними засобамитакож може дати позитивний результат. Одна з найефективніших методик – кінезітерапія. Інакше кажучи, це «лікування рухом». Цей народний спосібполягає у виконанні комплексу дихальних вправ, що дозволяють без медикаментів покращити стан хворого. Комплекс включає:
- перкусійний масаж грудної клітки;
- активне глибоке дихання;
- постуральний дренаж (відкашлювання в положенні, коли голова нижча за рівень тіла).
Важливо суворо дотримуватися рецепту лікаря, навіть якщо якісь рекомендації здаються малозначними.
Чи можна запобігти патології
Немає специфічної профілактики даного захворювання. Якщо в сім'ях чоловіка та дружини були випадки захворювання на муковісцидоз, при вагітності або ще до її наступу необхідно звернутися до центрів, що проводять генетичні обстеження та виявити наявність даного гена. Як показано на фото, може бути взята пункція амніотичної рідини, або ж шматочок тканини хоріону. Це дозволить досліджувати ДНК ще не народженої дитини.
Грамотні дії лікарів та батьків з перших днів життя дозволять забезпечити дитині нормальне життя, наскільки це можливо за такого діагнозу.
Дивіться відео:
